がん診療は，疾患の病理学的診断と進行度の評価，治療の益と不利益，患者の志向などから多角的に評価し行われてきた。この中で，疾患の診断にあたっては，原発巣の同定と組織型の確定は，治療方針決定の上で基幹をなす重要な診療情報であった。近年の分子生物学的進歩により，腫瘍の様々な生物学的特性が明らかにされるに従い，疾患の臓器特性を超えた臓器横断的「tumor-agnostic」な薬剤の開発承認がなされてきている。本ガイドラインは，従来の臓器特異的な治療ではなく，臓器横断的「tumor-agnostic」な治療について，臨床現場での円滑な検査・治療実践を行う目的で策定された。
本ガイドラインは，deficient mismatch repair（dMMR）固形がんに対する免疫チェックポイント阻害薬，neurotrophic receptor tyrosine kinase（NTRK）融合遺伝子陽性固形がんに対するtropomyosin receptor kinase（TRK）阻害薬，tumor mutation burden high（TMB-H）に対する免疫チェックポイント阻害薬について言及する。将来さらに新規のtumor-agnosticな薬剤が臨床導入された暁には，本ガイドラインもまた時宜を得た改訂を予定する。
dMMR 固形がん
- MMR 機能に関わらず免疫チェックポイント阻害薬が実地臨床で使用可能ながん以外の切除不能進行・再発固形がん患者に対して，免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するためにdMMR 判定検査を強く推奨する。
- MMR 機能に関わらず免疫チェックポイント阻害薬がすでに実地臨床で使用可能な切除不能固形がん患者に対し，免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するためにdMMR 判定検査を考慮する。
- 局所治療で根治可能な固形がん患者に対し，免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するためにdMMR 判定検査を推奨しない。
- 免疫チェックポイント阻害薬がすでに使用された切除不能な固形がん患者に対し，再度免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するためにdMMR 判定検査を推奨しない。
- すでにリンチ症候群と診断されている患者に発生した腫瘍の際，免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するためにdMMR 判定検査を強く推奨する。
- 免疫チェックポイント阻害薬の適応を判定するためのdMMR 判定検査として，microsatellite instability（MSI）検査を強く推奨する。
- 免疫チェックポイント阻害薬の適応を判定するためのdMMR 判定検査として，immunohistochemistry（IHC）検査を強く推奨する。
- 免疫チェックポイント阻害薬の適応を判定するためのマイクロサテライト不安定性判定検査として，分析学的妥当性が確立された（薬事承認等された）next-generation sequencing（NGS）検査を強く推奨する。
NTRK 融合遺伝子を有する固形がん
- NTRK 融合遺伝子と相互排他的な遺伝子異常を有する固形がん患者では，NTRK 融合遺伝子検査を推奨しない。
- NTRK 融合遺伝子が高頻度に検出されることが知られているがん種では，ETV6-NTRK3 融合遺伝子を検出できる検査を強く推奨する。
- 上記1，2 以外の全ての転移・再発固形がん患者で，TRK 阻害薬の適応を判断するためにNTRK 融合遺伝子検査を行うことを推奨する。
- NTRK 融合遺伝子が高頻度に検出されることが知られているがん種では，根治治療可能な固形がん患者に対しても，NTRK 融合遺伝子の検査を推奨する。
- 上記4 以外の全ての早期固形がん患者で，TRK 阻害薬の適応を判断するためにNTRK 融合遺伝子検査を行うことを考慮する。
- 標準治療開始前あるいは標準治療中からNTRK 融合遺伝子の検査を行うことを強く推奨する。
- TRK 阻害薬の適応を判断するために，分析学的妥当性が確立されたNGS 検査を強く推奨する。
- NTRK 融合遺伝子のスクリーニング検査法としてfluoresence in situ hybridization（FISH）を推奨しない。
- NTRK 融合遺伝子のスクリーニング検査法としてReverse transcriptase polymerase chain reaction（RT-PCR）を推奨しない。
- NTRK 融合遺伝子が高頻度に検出されることが知られているがん種では，FISH あるいはRT-PCR によるNTRK 融合遺伝子（特にETV6-NTRK3 融合遺伝子）検査を行ってもよい。陰性の場合は別の検査で確認することが推奨される。
- NTRK 融合遺伝子のスクリーニング検査としてIHC を考慮する。
- TRK 阻害薬の適応を判断するためにはIHC を推奨しない。
- NTRK 融合遺伝子を有する切除不能・転移・再発固形がんに対してTRK 阻害薬の使用を強く推奨する。
- 初回治療からTRK 阻害薬の使用を推奨する。
TMB-H を有する固形がん
- TMB スコアに関わらず免疫チェックポイント阻害薬が実地臨床で使用可能ながん以外の標準的な薬物療法を実施中，または標準的な治療が困難な固形がん患者に対して，免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するためにTMB 測定検査を推奨する。
- TMB スコアに関わらず免疫チェックポイント阻害薬がすでに実地臨床で使用可能な切除不能固形がんに対し，免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するためにTMB 測定検査を考慮する。
- 局所治療で根治可能な固形がん患者に対し，免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するためのTMB 測定検査は推奨しない。
- 免疫チェックポイント阻害薬がすでに投与された切除不能な固形がん患者に対し，再度免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するためのTMB 測定検査は推奨しない。
- 免疫チェックポイント阻害薬の適応を判定するためのTMB 測定検査として，分析学的妥当性が確立された（薬事承認等された）NGS 検査を推奨する。
- TMB-H を有する切除不能・転移・再発固形がんに対して免疫チェックポイント阻害薬の投与を推奨する。
- 化学療法後に増悪した進行・再発のTMB-H 固形がんに対して免疫チェックポイント阻害薬の使用を推奨する。